Diagnostic présymptomatique - Bâtiment Marguerite Bottard

Le test présymptomatique de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type SCA

LA CONSULTATION PLURIDISCIPLINAIRE

Dr Alexandra DURR	Entretien neuro-génétique
Dr Josué FEINGOLD	Conseil génétique
Mme Marcela GARGIULO Mme Ariane HERSON	Entretien psychologique
Dr Ouriel ROSENBLUM	Entretien psychiatrique

pour prendre contact avec l'équipe de consultation, s'adresser à :

Mlle Elodie SCHAERER, conseillère en génétique : 01 42 16 13 25

L'ataxie cérébelleuse de type SCA est héréditaire. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant : les personnes malades possèdent un gène anormal provenant de leur parent atteint et un gène normal transmis par leur parent sain. En tant que descendant d'un parent atteint de la maladie, vous avez, selon le schéma ci-dessous, 50% de risque d'être porteur du gène anormal et 50% de chance d'être non porteur.

Pour des raisons personnelles, vous souhaitez savoir si vous êtes ou non porteur du gène anormal, c'est-à-dire savoir si vous développerez la maladie plus tard ou non. Vous avez été informé de l'existence d'un test permettant de répondre à cette question, le diagnostic présymptomatique de l'ataxie cérébelleuse de type SCA.
L'équipe de la consultation de neurogénétique de l'Hôpital de la Salpêtrière, qui réalise ce test est à votre disposition pour vous aider dans cette démarche. Après une première information, des entretiens vous sont proposés pour faire le choix de savoir ou de ne pas savoir. L'équipe que vous allez rencontrer s'est inspirée à la fois des recommandations des personnes à risque de l'Association Internationale et de la communauté scientifique internationale.
Elle suit les directives du décret 2000-570 du 23 juin 2000, fixant les conditions de prescription des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales.

Ces recommandations se fondent sur 4 principes :

1) L'AUTONOMIE DU CANDIDAT
Le test présymptomatique concerne des adultes majeurs qui décident de savoir s'ils sont ou non porteurs du gène anormal en accomplissant un acte personnel et volontaire qui exclut toute forme de pression extérieure.

2) LE CHOIX ECLAIRE
Le prélèvement de sang et son analyse moléculaire déterminera si vous êtes ou non porteur de l'anomalie génétique de l'ataxie cérébelleuse de type SCA.

3) LA CONFIDENTIALITE ET LE RESPECT DE LA VIE PRIVEE
Le résultat du test présymptomatique vous est transmis oralement et ne peut être communiqué à quiconque sans votre autorisation écrite.

4) LE DROIT DE NE PAS SAVOIR
A tout moment du protocole du test présymptomatique, vous avez la possibilité d'interrompre votre demande.

L'équipe, quoiqu'il en soit, reste à votre disposition.

Le déroulement du test :

1ère phase

Une phase d'information, menée par les généticiens qui vous expliquent le mode de transmission et le déroulement du test présymptomatique. Suite à ces entretiens si vous êtes décidé à poursuivre la demande de test présymptomatique, vous devez prendre contact avec l'infirmière de génétique pour organiser les prochains entretiens par téléphone.

2ème phase

un ou plusieurs entretiens psychologiques, permettant de réfléchir sur les motivations à l'origine de votre demande de diagnostic présymptomatique ;
un entretien social qui vous propose de situer votre démarche dans un contexte personnel et familial et d'envisager l'avenir en cas de résultat favorable ou défavorable.

Si vous décidez de poursuivre, vous entrez dans la :

3ème phase

La prise de sang est réalisée avec un consentement écrit permettant l'analyse moléculaire.
La date du résultat est fixée le jour du prélèvement, avec le délai d'un mois.
Le résultat vous sera communiqué oralement, lors d'un entretien.

4ème phase

Vous êtes maintenant en possession de l'information que vous avez souhaité obtenir. Nous vous demandons de poursuivre les entretiens qui vous permettront de faire le point régulièrement 15 jours, six mois, et un an après le résultat.

L'équipe est disponible pour vous recevoir et peut assurer un suivi médical psychologique et social, à long terme.

C'est un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées autour d'équipes médicales expertes sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares.

Il vise à développer, améliorer les tests diagnostics, l'information génétique, la prise en charge et la recherche thérapeutique.

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