Présentation du centre de Neurogénétique

C'est un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées autour d'équipes médicales expertes sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares.
Il vise à développer, améliorer les tests diagnostics, l'information génétique, la prise en charge et la recherche thérapeutique.

Les centres de référence ont été créés dans le cadre du "Plan National Maladies rares 2005-2008" du Ministère de la Santé et des Solidarités et dont les objectifs sont les suivants :

• structurer l'organisation de soins permettant aux patients atteints de maladies rares de bénéficier d'une meilleure prise en charge,
• faciliter le diagnostic en améliorant l'accès aux soins,
• informer les malades et les familles sur les différents dispositifs d'aide et d'accompagnement,
• former et informer sur les maladies rares les professionnels de santé non spécialisés pour répondre au mieux aux besoins des malades,
• être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille).

Labellisé en 2005, le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares.

Le Centre est constitué de 2 sites hospitaliers :

1) L'Hôpital  Pitié Salpêtrière (pathologies de l'adulte) avec :

- Le Département de génétique pour le conseil génétique, le diagnostic moléculaire, la prise en charge et le suivi neurologique et psychologique des ataxies dominantes, des paraparésies spastiques, et des affections apparentées.
- La Fédération des maladies du système nerveux pour la prise en charge des patients présentant des mouvements anormaux avec l'accès à des traitements spécifiques tels que la toxine botulinique et la stimulation cérébrale profonde.

2) L'Hôpital  Armand Trousseau (pathologies de l'enfant) avec :

- Le service de neuropédiatrie pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique chez l'enfant, le conseil génétique et la stimulation cérébrale profonde

Le Centre est coordonné par le Professeur Alexis BRICE, neurogénéticien, et est organisé en 3 équipes, chacune plus spécialisée dans un groupe de maladies :

- Pr Alexis Brice / Dr Alexandra Durr (ataxies, paraplégies spastiques)

- Pr Marie Vidailhet (dystonies, mouvements anormaux)

- Pr Thierry Billette de Villemeur / Pr Diana Rodriguez (maladies de l'enfant)

Comment un patient peut-il avoir recours au Centre ?

En pratique, les patients peuvent être adressés au Centre :

- par leur médecin (spécialiste ou médecin référent),

- par une association,

- ils peuvent également avoir recours au Centre suite à une démarche personnelle :

toute personne qui s'interroge sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, et/ou à propos de son propre risque de développer une maladie, en raison d'antécédents personnels ou familiaux ;
tout patient qui souhaite un second avis concernant le diagnostic ou la prise en charge de sa maladie.