Les pathologies

Caractéristiques de la maladie :
Les maladies prises en charge par le Centre de Référence sont  des maladies du système nerveux central ou du cerveau (ou neurologique) dont l'origine est souvent génétique. Il s'agit de pathologies neurogénétiques et neurodégénératives rares (ou orphelines) qui correspondent à un dysfonctionnement des noyaux gris centraux, du cervelet ou de la moelle, du tronc cérébral et de la myéline, chez l'enfant et chez l'adulte. Les causes de ces maladies sont très variées et diffèrent selon l'âge du début de la maladie ; des facteurs génétiques conditionnent un grand nombre de ces affections à caractère souvent familial. Ces pathologies se développent après la naissance, souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte. 


1) Ataxies cérébelleuses et paraparésies spastiques

1. Ataxies cérébelleuses :
   - Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (type SCA)
   - Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
   - Ataxies cérébelleuses liées au chromosome X
2. Paraparésies spastiques autosomiques appelées autrefois maladie de Strümpell-Lorrain :
   - Paraparésies spastiques autosomiques dominantes (type SPG)
   - Paraparésies spastiques autosomiques récessives (type SPG)
   - Paraparésies spastiques liées à l'X (type SPG)
   

2) Dystonies et mouvements anormaux rares

1. Dystonies :
   - Dystonies focales
   - Dystonies segmentaires primaires
   - Dystonies secondaires
   - Dystonies héréditaires
2. Mouvements anormaux rares :
   - Myoclonies
   - Tremblements
   - Mouvements anormaux paroxystiques
   - Tics 
   - Chorées

3) Leucodystrophies et maladies neuro-dégénératives de l'enfant


4) Encéphalopathies infantiles progressives