Missions du Centre

Les Centres de Référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. Le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adulte a pour mission d'organiser l'offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares.

Les maladies qui relèvent de ce Centre de Neurogénétique touchent le système nerveux et peuvent entraîner des troubles de l'équilibre et de la marche (ataxies, paraplégies spastiques), des troubles du contrôle des mouvements (dystonies, myoclonies, tremblements), du développement moteur de l'enfant avec ou sans  trouble de la marche, et des mouvements anormaux.

Le Centre contribue au diagnostic des maladies.  Le diagnostic repose sur l'analyse de l'histoire familiale et de la maladie, sur l'examen clinique et des explorations complémentaires spécialisées. Parmi celles-ci, l'analyse génétique est de plus en plus souvent contributive à la confirmation du diagnostic d'une affection neurogénétique. Le diagnostic permet également d'assurer le conseil génétique avec le cas échéant, la possibilité de diagnostic présymptomatique ou de diagnostic prénatal. De plus, la parfaite intégration du Centre de Référence sur les sites hospitaliers qui l'accueillent lui permet d'avoir accès à des lits d'hospitalisation traditionnelle ainsi qu'aux plateaux techniques nécessaires à la prise  en charge diagnostique des patients.

Lorsque le diagnostic est établi, le Centre propose une prise en charge en lien avec les centres de compétences ou d'autres acteurs de santé. Le regroupement d'expertise au sein des consultations pluridisciplinaires permet une prise en charge globale et d'assurer la continuité de prise en charge des patients de la pédiatrie vers la neurologie adulte. Les Consultations MultiDisciplinaires (CMD) qui réunissent dans un même lieu les différents intervenants (neurologues, rééducateurs, kinésithérapeutes, psychologues,...) sont indispensables à la bonne prise en charge des patients. Cette organisation permet également de mettre en commun une expertise dans les cas difficiles. 

Les membres du Centre de Référence travaillent également au sein d'une unité de recherche sur le site Pitié-Salpêtrière pour accélérer les avancées des recherches génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques (INSERM U679, INSERM U546).

En lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS), les Centres de Référence devront établir des "protocoles nationaux de diagnostic et de soins pour les maladies rares, afin de permettre la prise en charge par l'assurance maladie, de médicaments et produits indispensables pour les maladies rares".

Le Centre de Référence n'a pas vocation à se substituer au centre de soin qui prend en charge le patient près de son domicile et qui garde toute sa compétence. Il a une mission de conseil, d'orientation et de recherche. Il est le reflet d'une expérience particulière sur les maladies rares.

Le Centre de Référence n'a pas à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares et doit organiser autour de lui, à la demande du Ministère, une filière de prise en charge en lien avec des structures régionales ou interrégionales nommées Centres de Compétences.